Vera Farah Bararah – detikHealth
(Foto: dailymail)
Jakarta, Thalassaemia adalah penyakit kelainan darah turunan yang diwarisi dari gen orangtuanya. Tapi banyak masyarakat yang tidak menyadari bahwa dirinya adalah pembawa sifat thalassaemia (carrier) dan baru tahu saat memiliki anak yang mengalami thalassaemia.
Hanya dengan melakukan pemeriksaan dini di laboratorium, seseorang bisa mengetahui apakah dirinya termasuk salah satu pembawa sifat thalassaemia atau tidak. Penyakit thalassaemia adalah suatu penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh berkurangnya produksi hemoglobin (sel darah merah) yang diakibatkan adanya gangguan dalam proses pembentukkan rantai sel darah karena keruskan gen dalam tubuh.
“Penyakit ini adalah kelainan genetik yang diturunkan orangtua ke anaknya, dan tren penderitanya makin lama makin tinggi. Thalassaemia merupakan salah satu penyakit kelainan darah turunan yang paling banyak di dunia,” ujar Prof Dr dr Iskandar Wahidiyat, SpA(K) dalam acara konferensi pers The Thalassaemia Ambassador di Restoran Just Steak, Jalan Mahakam Jakarta, Selasa (29/12/2009).
Prof Iskandar menjelaskan, berdasarkan hukum Mendel jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat thalassaemia (carrier) maka kemungkinan anaknya bebas dari penyakit thalassaemia sebesar 25 persen, menjadi pembawa sifat thalassaemia sebesar 50 persen dan 25 persen lainnya akan positif menderita thalassaemia.
Jika hanya salah satu orangtua saja yang menjadi pembawa sifat maka kemungkinan anaknya bebas dari thalassaemia sebesar 50 persen dan 50 persennya lagi menjadi pembawa sifat dari thalassaemia.
“Orang yang membawa sifat thalassaemia tidak menunjukkan gejala klinis, jika dilakukan tes darah bisa saja nilai hemoglobinnya bagus. Tapi biasanya ukuran sel darah merahnya kecil-kecil. Kalau seperti itu harus dilakukan pemeriksaan lebih lanjut,” ujar Dr dr Pustika Amalia Wahidiyat Sp.A(K).
Dokter yang akrab disapa Lia ini menuturkan jika keduanya merupakan pembawa sifat thalassaemia, sebaiknya diberikan konseling mengenai penyakit ini dan apa saja risikonya. Apabila sang istri nantinya hamil, maka saat usia kehamilan 10 minggu janin bisa diperiksa untuk mengetahui apakah nanti si anak menderita thalassaemia, pembawa sifat atau menjadi anak yang sehat.
Berdasarkan peraturan dari badan kesehatan dunia (WHO) ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah banyaknya kasus thalassaemia, seperti diungkapkan oleh Prof Iskandar, yaitu:
- Komitmen dari pemerintah dalam membantu pencegahan dengan membuat kebijakan melakukan pemeriksaan darah pada masyarakat di waktu-wkatu tertentu.
- Melakukan penyuluhan untuk mendidik masyarakat agar mengerti apa itu thalassaemia.
- Melakukan pemeriksaan, terutama jika dalam satu keluarga ada yang menderita thalassaemia.
- Menyediakan laboratorium yang baik agar bisa memberikan hasil yang benar serta melakukan diagnosis sebelum melahirkan (prenatal).
- Melakukan konseling pernikahan (genetic counseling).
“Untuk di Indonesia sendiri diperkirakan sekitar 3-10 persen masyarakatnya adalah pembawa sifat thalassaemia,” ungkap profesor dari departemen kesehatan anak FKUI/RSCM.
Sampai saat ini belum ada obat yang bisa mengobati thalassaemia. Tapi harapan hidup pasien bisa ditingkatkan dengan melakukan transfusi darah untuk meningkatkan jumlah hemoglobin serta mengonsumsi obat kelasi besi agar tidak terjadi penumpukan zat besi dalam tubuh yang dapat merusak organ-organ vital.
Penderita thalassaemia mayor, yaitu anak yang mendapatkan dua gen thalassaemia dari kedua orangtuanya harus melakukan transfusi darah terus menerus. Akibat dari transfusi ini kadar zat besi dalam tubuhnya meningkat atau mengalami kelebihan zat besi (iron overload). Zat besi yang berlebih ini jika tidak dikeluarkan akan menumpuk diberbagai organ tubuh dan bisa berakibat fatal.
Dalam satu kantong darah yang masuk ke tubuh terdapat zat besi sekitar 200-250 mg, sedangkan setiap harinya hanya sebesar 1 mg zat besi saja yang dikeluarkan. Karena itu orang yang sering mendapatkan transfusi darah tidak akan pernah mendapat jumlah zat besi yang normal atau seimbang. Karenanya penderita thalassaemia membutuhkan obat kelasi besi.
Obat ini nantinya akan menangkap zat besi bebas yang berlebih dari dalam tubuh dan dikeluarkan melalui feses. Untuk zat besi yang sudah menempel di organ dibutuhkan waktu yang lebih lama untuk membersihkannya.
Karena itu untuk mencegah bertambah banyaknya anak yang lahir dengan thalassaemia, tidak ada salahnya melakukan pemeriksaan dini untuk mengetahui apakah Anda termasuk pembawa sifat thalassaemia atau tidak.